遗传性视网膜疾病（IRD）是一组影响视网膜的异质性遗传疾病，皆为由光感受器、视网膜色素上皮或脉络膜的功能障碍和变性而导致视觉障碍，其致病基因超过300个。IRD复杂性在于同一个致病变异可以引起不同的临床表型，而相似的临床表型可以是不同的致病基因或变异导致。IRD的高度异质性对其治疗模式提出了巨大挑战。

近日，在2024年欧洲视网膜专家协会大会(EURETINA)于西班牙 · 巴塞罗那拉开帷幕，届时来自世界各地的眼科专家将汇聚一堂，共同探讨眼科领域的最新研究成果和临床实践。在本次EURETINA大会上，来自塞梅尔斯大学Zobor Ditta教授展现了其在IRD的最新研究成果。梅斯医学紧跟学术前沿，特邀Zobor Ditta教授对这一重磅研究成果进行解读以及研究结果对疾病治疗策略的影响。

梅斯医学：请您介绍一下您在会议上的发表的相关研究？

Zobor Ditta教授：IRD是一组由于基因突变导致的视网膜细胞功能障碍或死亡的疾病，它们通常会导致视力逐渐下降甚至失明。这些疾病包括但不限于色素性视网膜炎、Leber先天性黑蒙症、Stargardt病等。由于IRD具有遗传特性，因此患者往往在儿童期或青少年时期就开始出现症状，对患者的生活质量产生深远的影响。

目前，对于大多数IRD病例而言，治疗选择确实相当有限。传统上，管理IRD的方法主要集中在使用视觉辅助设备和康复服务来帮助患者适应视力损失，以及提供心理支持以应对情感和社会挑战。然而，随着分子生物学和基因编辑技术的进步，尤其是CRISPR-Cas9系统的应用，基因治疗领域已经取得了突破性的进展，为IRD患者带来了新的希望。我们的研究领域主要集中在IRD基因治疗及新型疗法等，希望能够为更多患IRD的患者提供有效且持久的治疗方案。

梅斯医学：这项研究对于推动遗传性视网膜疾病治疗策略有哪些重要意义？

Zobor Ditta教授：在探索IRD创新治疗方法时，需要从临床和遗传学两个角度深入理解该疾病的复杂性。这种双管齐下的方法对于开发出能够有效治疗处于不同疾病阶段、不同类型患者的新疗法至关重要。虽然IRD作为一种罕见病症给科学研究带来了不少障碍，但正是因为如此，使得寻找创新疗法变得更加紧迫而有意义。通过结合最新的临床观察结果与深入细致的遗传学研究，我们有望在未来几年内取得实质性进步，为这些特殊人群带来希望之光。