论坛导读：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。临床上分为肝型、脑型、其他类型及混合型。

肝豆状核变性可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性肝衰竭。肝豆状核变性的临床症状可不典型，因此对肝功能异常不能用常见肝病解释的患者应及时行K-F、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、腹部超声、头颅MRI等检查协助诊断。肝豆状核变性的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。症状前个体一般指以下3种情况：常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；意外发现角膜K‐F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊；Wilson病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊。在神经系统症状出现前，头部CT可见一些病变，包括脑室扩大，MRI更为敏感。第三脑室扩张，丘脑、豆状核、苍白球可见局部病变，同临床亚型相关。