小儿低级别胶质瘤(pLGG)是儿童最常见的脑肿瘤。pLGG是一种由胶质细胞或前体细胞产生的肿瘤，可发生在中枢神经系统的任何部位，包括各种组织病理学诊断，包括毛细胞星形细胞瘤、神经节胶质瘤、胚胎发育异常神经上皮肿瘤和弥漫性胶质瘤等。如果肿瘤可完全切除，手术切除可以治愈。在部分切除或切除不可行的情况下，进展或复发的可能性很大。与成人胶质瘤不同，pLGGs的恶性进展罕见，10年总生存率(OS)高，可达90%以上。

分子表征发现pLGG中丝裂原活化蛋白激酶通路频繁发生改变，最常见的两种基因改变为BRAF融合和BRAF V600E点突变(BRAF突变)，这两种基因改变也与预后相关。这导致了靶向治疗的发展，如BRAF V600E和MEK抑制剂，可以补充或取代经典的细胞毒性辅助治疗。这些靶向治疗的使用取决于确定pLGG的分子状态，通常通过活检获得，这有其固有的风险，有时产生的组织不足以进行充分的分子诊断。

放射组学是以定量特征的形式从图像中提取信息的方法。先前的研究表明，使用机器学习(ML)模型对从T2加权液体衰减反转恢复(FLAIR) MR图像中提取的放射组学特征进行训练，区分pLGG患者的BRAF融合和突变是可行的。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究利用临床和放射学因素建立了无创预测BRAF状态的放射组学模型，为临床进行准确的术前无创评估提供了技术支持。

随机森林(RF)模型分别或一起对放射学和临床特征进行训练，以评估每个特征集的效用。研究没有使用传统的单阈值技术将模型输出转换为类预测，而是实现了一个考虑不确定性的双阈值机制。此外，研究还训练了一个线性模型，并将其图形化地描述为列线图模型。

联合RF (AUC: 0.925)优于单独使用放射学(AUC: 0.863)或临床(AUC: 0.889)特征训练的RF。线性模型具有相似的AUC(0.916)，但复杂度较低。传统阈值法的准确率为84.5%，而双阈值法在具有最高置信度预测的80.7%患者中产生了92.2%的准确率。

图 研究内部数据集中患者的代表性示例。分节的肿瘤区域以绿色突出显示。左图为6岁男性小脑BRAF融合毛细胞星形细胞瘤的FLAIR MR图像。右图为16岁女性颞叶BRAF突变神经节胶质瘤的FLAIR MR图像

本项研究表明，包含放射学特征的模型表现更好，强调了其对BRAF状态预测的重要性。其中，线性模型的表现与RF相似，但有一个额外的好处，即可以可视化为列线图模型，从而提高了模型的可解释性，可以用作活检的非侵入性替代方法。

原文出处：

Kareem Kudus,Matthias W Wagner,Khashayar Namdar,et al.Increased confidence of radiomics facilitating pretherapeutic differentiation of BRAF-altered pediatric low-grade glioma.DOI:10.1007/s00330-023-10267-1