导读

结直肠癌为美国成人第3常见恶性肿瘤和第2癌症相关死因。无症状筛查减少结直肠癌的发病率及相关死亡并被主要专业协会推荐。约59%的45岁或以上的人遵从结直肠癌筛查指南，远低于由国家结直肠癌协会制定的目标值80%。需要更容易进行和增加依从性的结直肠癌筛查的检测。ECLIPSE 研究评估游离DNA血液检测筛查方法在普危人群检测结直肠癌的价值。

研究方法：入组人群为年龄45至84岁，患结直肠癌普通风险，并接受常规结肠镜检查。参与者在进行结肠镜检查前提供血液样本。主要评估指标是与结肠镜检查相比，普通风险参与者患结直肠癌的敏感性和患进展期结直肠肿瘤（结直肠癌或进展期癌前病变）的特异性；次要指标是对进展期癌前病变的敏感性。评估的筛查工具是检测结直肠癌的cfDNA血液检测。该检测整合了cfDNA基因组改变、异常甲基化状态和片段组模式。

结果：7861例参与者符合入排标准并且有结肠镜检查和cfDNA血液检测结果。65例结肠镜检查病理为结直肠癌者中54例cfDNA血液检测阳性，cfDNA血液检测诊断结直肠癌的敏感性为83%（95% CI：72.2-90.3)。在结肠镜检查未发现任何进展期结直肠肿瘤（结直肠癌或进展期癌前病变）的6680参与者中，共有5982例cfDNA血检呈阴性，cfDNA血液检测诊断进展期结直肠肿瘤的特异性为89.6%。在结肠镜检查发现进展期癌前病变的1116例参与者中，共有147例cfDNA血检呈阳性，cfDNA血液检测诊断进展期癌前病变的敏感性为13.2%。

结论：这种基于血液的游离DNA（cfDNA）检测用在普通风险人群筛查诊断结直肠癌的敏感性为83%，诊断进展期结直肠肿瘤（包括结直肠癌或进展期癌前病变）的特异性为90%。诊断进展期癌前病变的敏感性为13%（N Engl J Med.2024 Mar 14;390(11):973-983. doi: 10.1056/NEJMoa2304714) 。