今年68岁的朱大爷（化名），在过去的30多年里反复出现晕厥、意识丧失，已经15次了。最近的一次竟然达到40多分钟，幸亏救治及时，转危为安。在这30多年里，朱大爷也曾多次就诊，希望找到原因，曾接受心电图、心脏彩超、心血管造影等诸多检查，但是晕厥原因始终未能明确。

这次朱大爷在医生建议下，带了HOLTER进行检查，发现右胸导联（V1－V2）抬高。医生改变胸导联位置，完善标准体位及上下各一肋间心电图，发现I型Brugada波，结合朱大爷多次晕厥史和症状，最终确诊是Brugada综合征导致室颤，找到了朱大爷引发这一连串危险症状的原因。

睡梦中的猝死

Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征，由3p21-p24的SCN5A（心脏钠通道基因）基因突变有关，常染色体显性遗传，属于遗传性心律失常，是导致青壮年群体猝死的主要原因。大多数患者往往发生的第一症状就是猝死，根本来不及防范和救治，Brugada综合征的年死亡率高达10%。

在越南战争结束的时候，大批移民美国的老挝、柬埔寨的难民中，有一些年轻男性存在不同寻常的高死亡率，而且大多发生在夜间睡梦中，突发尖叫然后猝死，后来1992年BrugadaJ/P两兄弟总结了8名患者的特点，命名为“Brugada综合征”，又称为晕厥综合征或意外夜间猝死综合征、布鲁加达综合征。

临床表现

心搏骤停和/或死亡：快速性室性心律失常所致心搏骤停是Brugada综合征最显著的临床表现之一，1/3的患者会有表现。

晕厥：快速性室性心律失常所致晕厥是Brugada综合征具有临床意义的临床表现，约70%晕厥发作都由室性心律失常导致。

心悸：快速性室性心律失常相关的心悸在Brugada综合征患者中并不常见，如果出现，可能是由心房颤动导致。心房颤动与Brugada综合征有关，可能是其首发表现。

I 型Brugada波

在临床上大于60%以上的Brugada患者在检查时表现为Brugada波，主要是由于电位改变波及右室心外膜，导致右室心内、外膜电位差，导致V1-V3  ST段抬高。Brugada波可分为三型，其中I型具有诊断意义，Ⅱ型、Ⅲ型并没有诊断意义。如果Ⅱ型、Ⅲ型表现出心电图特征，可以通过将胸前导联向上移动1-2个肋间，或者用药物诱发，再看是否有诊断价值。

Ⅰ型ST段呈穹隆型抬高，抬高程度≥2mm，伴T波倒置，ST段和T波之间无或有轻微的等电线分离；

Ⅱ型ST段抬高呈马鞍型，ST段初始 (J点)抬高≥2mm，ST段呈下斜型抬高，ST段后半段抬高≥1mm；

Ⅲ型ST段抬高呈马鞍型或穹隆型抬高，ST段抬高程度<1mm。

Brugada波三联征

Brugada波有着多变性、间歇性、隐匿性的特点。典型Brugada波可由以下三个方面确定：当变现为V1-V3  ST段抬高；T波倒置；右束支阻滞，即Brugada波三联征。

图典型Brugada波

诊断标准

Brugada综合征目前诊断标准以Ｉ＋1/5”的诊断公式为准：

Ｉ表示患者必须有心电图Ｉ型 Brugada波，

1/5指以下５种情况之一：

①心室颤动或多形性室性心动过速；②晕厥或夜间极度呼吸困难；③心脏电生理检查阳性；④家族成员有45岁以下猝死者；⑤家族成员有Ｉ型 Brugada波。

治疗

目前Brugada综合征最有效的治疗手段为安置ICD, 预防Brugada综合征患者室性心动过速／心室颤动（VT / VF）引起的心源性猝死。药物治疗常用奎尼丁、异丙肾上腺素，以及西洛他唑、苄普地尔、丙吡胺、地诺帕明、索他洛尔、稳心颗粒等。一些患者根据病情采用射频消融。

参考资料：

[1] 童文娟,周建中，运动员潜在心血管疾病筛查面临的挑战[J].心血管病学进展,2016,37(5):546-549.

[2] 中华医学会心电生理和起搏分会, 中国医师协会心律失常学专业委员会. 2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版). 中国心脏起搏与心电生理杂志. 2020, 34(3): 189-253.

[3] 洪葵, 熊琴梅. 遗传性心律失常的禁忌和慎用药物. 心脏病学实践2018.

[4] 雷鸣, 刘彤. Brugada综合征的发现与命名. 实用心电学杂志. 2018,27(4): 241-244.

[5] 朱晓晓心电资讯微信公众号：郭继鸿教授心电系列之十一——Brugada综合征.